Os cientistas identificaram uma mutação num gene do menino
Um bebê turco de cinco meses gravemente doente foi salvo após cientistas terem completado rapidamente a análise de seu genoma e descobrirem que o diagnóstico inicial de sua doença havia sido equivocado.
Em um artigo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences, os cientistas relatam que a análise do genoma do menino foi feito em apenas dez dias.
Eles puderam ver então que o bebê tinha uma mutação em um gene que produziria uma doença nos intestinos.
Os médicos do garoto, que inicialmente suspeitavam de um problema em seus rins, puderam então tratá-lo.
Testes clínicos comprovaram que o menino tinha a doença nos intestinos. Ele agora está se recuperando após o tratamento.
Desordem genética
“Os médicos do menino enviaram uma amostra de sangue. Eles tinham apenas um diagnóstico muito amplo sobre o que estava acontecendo com essa criança de cinco meses e tinham uma suspeita de que ele tinha uma desordem genética que afetava seus rins”, disse Richard Lifton, da Escola Médica da Universidade Yale, nos Estados Unidos, que coordenou o estudo que contou com a ajuda de pesquisadores no Líbano e na Turquia.
“Em vez de olhar um gene por vez, esperando descobrir qual era o gene que estava causando problemas, usamos um novo método no qual podíamos olhar todos os genes simultaneamente”, afirmou Lifton.
Segundo ele, sua equipe identificou um gene em particular que apresentava mutações que significariam que a criança não seria capaz de absorver água ou sais por meio de seu intestino.
“Voltamos aos médicos na Turquia e dissemos o que pensávamos que era o problema. Eles o confirmaram e agora estão em condições de dar a ele o melhor tratamento”, disse o cientista.
Cloridorreia congênita
O menino tem uma condição chamada de cloridorreia congênita, que afeta uma em cada 50 mil pessoas.
O principal sintoma clínico é uma diarréia aquosa contínua, que provoca desidratação e outras desordens metabólicas.
Se não são tratados, os pacientes podem desenvolver problemas nos rins, inflamações no sistema digestivo e problemas de fertilidade.
Os cientistas que analisaram o caso do bebê turco verificaram que de 39 pacientes que tinham o mesmo diagnóstico original do menino, cinco possuíam a mesma mutação genética.
Os cinco pacientes também receberam um novo diagnóstico e também foram corretamente diagnosticados com a cloridorreia congênita.
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